Dziecko z zespołem downa - Jakie są dzieci z zespołem Downa?

Zespół Downa to anomalia chromosomalna, w której kariotyp zawiera dodatkowe kopie materiału genetycznego na chromosomie 21, tj. obserwuje się trisomię na chromosomie 21. fałd skórny na szyi, skrócenie kończyn, krótkie palce, poprzeczny fałd dłoniowy itp.

Dziecko z zespołem Downa – charakterystyka

Zespół Downa u dziecka można wykryć prenatalnie (na podstawie USG, biopsji kosmówki, amniopunkcji, kordocentezy) lub po urodzeniu na podstawie objawów zewnętrznych i badań genetycznych. Dziecko z zespołem Downa wymaga szczególnej opieki medycznej

Zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez angielskiego pediatrę L. Downa w 1866 roku, jednak chromosomalny charakter i istota patologii (trisomia na chromosomie 21) została ujawniona prawie sto lat później. Objawy kliniczne zespołu Downa są zróżnicowane: od wad wrodzonych i upośledzenia umysłowego do wtórnego niedoboru odporności. Dzieci z zespołem Downa wymagają dodatkowej opieki medycznej różnych specjalistów, dlatego stanowią szczególną kategorię w pediatrii.

Normalnie komórki ludzkiego ciała zawierają 23 pary chromosomów. W tym przypadku jeden z chromosomów każdej pary jest dziedziczony po matce, a drugi po ojcu. Dziecko z zespołem Downa cierpi na naruszeniu autosomów, gdy dodatkowy materiał genetyczny jest przyłączony do 21 pary chromosomów. Obecność trisomii na 21. chromosomie determinuje cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.

Pojawienie się dodatkowego chromosomu może być spowodowane wadą genetyczną (brak rozłączenia sparowanych chromosomów w jajogenezie lub spermatogenezie), naruszeniem podziału komórek po zapłodnieniu lub odziedziczeniem mutacji genetycznej od matki, lub ojca. Biorąc pod uwagę te mechanizmy, genetyka wyróżnia trzy warianty anomalii kariotypu w zespole Downa: regularną (prostą) trisomię, mozaikowość i niezrównoważoną translokację.

Narodziny dziecka z zespołem Downa nie są związane ze stylem życia, pochodzeniem etnicznym i regionem zamieszkania rodziców. Jedynym wiarygodnie ustalonym czynnikiem zwiększającym ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Tak więc, jeśli u kobiet poniżej 25 roku życia prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 1:1400, w wieku 35 lat już 1:400, w wieku 40 – 1:100; i do 45 - 1:35. Przede wszystkim wynika to ze zmniejszenia kontroli nad procesem podziału komórek i wzrostu ryzyka nierozdzielenia chromosomów.

Zespół Downa objawy – na co zwrócić uwagę?

Noszenie płodu z zespołem Downa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia: poronienie samoistne występuje u około 30% kobiet przez okres 6-8 tygodni. W innych przypadkach dzieci z zespołem Downa z reguły rodzą się w terminie, ale mają umiarkowanie wyraźną hipoplazję (masa ciała o 8-10% poniżej średniej). Pomimo różnych wariantów cytogenetycznych anomalii chromosomalnej, większość dzieci z zespołem Downa charakteryzuje się typowymi objawami zewnętrznymi sugerującymi obecność patologii już przy pierwszym badaniu noworodka przez neonatologa. Kiedy możemy zatem stwierdzić zespół Downa. Objawy to u 80-90% dzieci dysmorfia twarzoczaszki: spłaszczoną twarz i grzbiet nosa, brachycefalia, krótka, szeroka szyja, płaski kark, deformację małżowiny usznej.

Istnieją też inne znaki, które pozwalają stwierdzić zespół Downa. Objawy to charakterystyczny fałd skórny na szyi. Twarz wyróżnia się mongoloidalnym cięciem oczu, obecnością epicanthus (pionowy fałd skóry pokrywający wewnętrzny kącik oka), mikrogenią, półotwartymi ustami, często z grubymi wargami i dużym wystającym językiem (makroglosja). Napięcie mięśniowe u dzieci z zespołem Downa jest zwykle zmniejszone.

Charakterystycznymi objawami fizycznymi zespołu Downa są potulne kończyny, brachydaktylia, skrzywienie małego palca (klinodaktylia), poprzeczna fałda dłoni, szeroka odległość między 1 a 2 palcami (luka sandałowa), itp. Podczas badania dzieci z zespołem Downa widoczne są białe plamki wzdłuż krawędzi tęczówki (plamy Brushfielda), bruzdowany język. W przypadku translokacyjnej odmiany zespołu Downa objawy zewnętrzne są bardziej wyraźne niż w przypadku prostej trisomii. Nasilenie fenotypu w mozaicyzmie zależy od proporcji komórek trisomicznych w kariotypie.

Zespół Downa długość życia – jak długo żyją osoby z zespołem Downa

Każda patologia, z którą dana osoba jest w stanie osiągnąć dorosłość, nie oznacza braku możliwości normalnego życia. Nawet dzieci z porażeniem mózgowym się rozwijają. Realizują się w życiu przy użyciu nowoczesnych technologii i środków komunikacji. To samo dotyczy osób, które mają stwierdzony zespół Downa. Długość życia zależy od socjalizacji i jakości oraz warunków życia.

W przypadku zespołu Downa często występują tak poważne choroby, jak wady serca, onkologia i wczesny rozwój choroby Alzheimera. Często osłabiony jest również układ odpornościowy. Dlatego organizm jest stale atakowany przez infekcje wirusowe i bakteryjne. Jak długo zatem żyje osoba, która ma zespół Downa. Długość życia jest uzależniona od wsparcia, leczenia i profilaktyki. Nie da się dokładnie określić, jak długo żyje z zespołem Downa. Średnio jest to wiek do 50 lat, ale zdarzają się przypadki osób, które żyły do 60-70 roku życia.